Показать полную версию страницы
Все материалы

«Женщины пугаются и избегают обследования»

Интервью с генетиком о том, как планировать беременность и заранее узнать характер будущего ребенка

В наш век, когда расшифрован геном человека, сложно не заинтересоваться — как это можно применить в обычной жизни. Но общение с генетиком случается не только у тех, кто любопытен, но и у тех, кто планирует родить здорового ребенка: нередко первое знакомство с этим врачом происходит на этапе беременности. О том, чем занимается генетик, и что он может предупредить, в интервью рассказала Юлия Владимировна Максимова, завкафедрой медицинской генетики НГМУ, главный генетик департамента здравоохранения Новосибирской области.

Зачем нужна консультация генетика, чем этот врач может помочь паре, планирующей детей?

К сожалению, зачем нужен медицинский генетик и чем он занимается, люди не всегда понимают. К генетику обычно попадают по направлению от врачей других специальностей или абсолютно случайно, например, несколько дней назад ко мне зашел мужчина с ребенком спросить, как найти аллерголога, а у ребенка классическое наследственное заболевание, которое можно поставить по признакам на лице.

Если обследоваться до беременности, можно исключить хромосомные нарушения у родителей или посмотреть основные мутации в генах частых моногенных заболеваний и постараться предупредить патологию у их будущего ребенка. Есть так называемые пороки развития у плода связанные с фолатным циклом.

Мы — люди Сибири, и здесь очень мало фолиевой кислоты, которая находится в зелени, мы ее потребляем катастрофически мало — ее не хватает даже в странах Европы. Так, если за три месяца до планируемой беременности принимать фолиевую кислоту, мы уменьшаем вероятность развития у плода данных пороков.

На территории НСО на 30 тысяч рожденных в год детей приходится около 400 врожденных пороков различного генеза, мы не отличаемся кардинально от других территорий. Есть успешные программы по уменьшению числа врожденных пороков, но к нулю их число не сведется еще очень долго, так как мы еще в начале пути познания, а природа совершенствуется миллионы лет.

Какие болезни может «предсказать» генетик?

Принято считать, что все болезни имеют долю наследственной предрасположенности и все зависит именно от величины этой доли. Есть хромосомные болезни, они, как правило, возникают спонтанно. Изменения в хромосомах встречаются у каждого 600-го человека. Моногенные болезни (их известно более 4 тысяч) наследуются по-разному. Это поражение в отдельно взятом гене, а у человека их более 30 тысяч, поэтому чтобы «посмотреть», есть ли изменение, нужно знать, в каком гене может быть дефект, и прицельно его искать. К сожалению, пока мы можем анализировать менее тысячи изменений в генах, четко связанных с конкретным заболеванием. Но на пять наследственных заболеваний (это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия) введена министерская программа обследования всех новорожденных.

Болезни с наследственной предрасположенностью составляют более 90 % от всех заболеваний человека. Сюда относятся и врожденные пороки развития, и хронические заболевания. Для оценки вероятности такого заболевания у конкретного человека на сегодня, кроме анализа родословной, методов практически не существует, поэтому прогноз может быть только вероятностным.

А если женщина уже беременна? Имеет ли смысл проверяться ей?

Существует два вида пренатальной диагностики: стандартные и расширенные. Все беременные проходят УЗИ (в 11–13 недель и в 22–24 недели) и биохимический скрининг. Если этими методами выявляются какие-либо отклонения, гинеколог рекомендует обратиться к генетику, тот в свою очередь решает, назначать ли в данном случае расширенное обследование для выявления хромосомной патологии у плода.

Биохимический скрининг часто называют анализом на «уродство» или «на дауна» — на самом деле он не позволяет сказать, здоров ребенок или нет, это лишь повод для дальнейшего исследования. Но некоторые женщины пугаются названия и избегают данного обследования.

Очень важно правильно относится к сдаче этого анализа, так как в конечном итоге он позволяет рассчитать риск к хромосомного заболевания будущего ребенка. Этот риск считает машина, и если вес, возраст, или срок беременности в день сдачи анализа неверно заложен, идет изменение результатов, в которых может разобраться только специалист. Поэтому не стоит преждевременно расстраиваться, увидев в выданном заключении отклонения от написанной нормы.

По сути, если врач найдет нарушения, единственный выход — прервать беременность?

Если мы провели расширенное обследование беременной и нашли хромосомную патологию у плода, женщине сообщают об этом. И дальше каждая семья решает судьбу этой беременности самостоятельно и не всегда однозначно.

Есть мнение, что в группе риска те, кто принимал алкоголь на ранних сроках, не зная о своем положении…

Алкоголь изначально есть у нас в крови — это химическое вещество, которое мы производим. Человек — как маленький завод по производству малых доз спирта, и если какого-то вещества становится больше, работает компенсаторный механизм, который начинает излишки утилизировать — этот механизм отлажен и работает у всех. Если алкоголь употребляли в малых дозах, катастрофы не произойдет. Она случится, если мать постоянно, на протяжении всей беременности принимает алкоголь — только тогда у ребенка может сформироваться специфическое алкогольное поражение плода. А курение, даже пассивное, влияет на хромосомы, гены как плода, так и матери, поэтому курить нужно бросать не только маме, но и окружающим.

А возраст будущей матери — насколько велика его роль?

Вероятность нарушений у плода с возрастом у женщины повышается, особенно после 35 лет, но это не значит, что ребенок будет обязательно болен. Таким беременным просто нужно более расширенное обследование плода. Когда женщина вынашивает дочь, внутри формируется не только сам плод девочки, но и ее яйцеклетки, и даже если малышка родилась здоровой, не факт, что здоровые дети родятся у нее. Поздние роды стали распространяться в 60–70-х годах ХХ века на Западе, там уже есть первые отдаленные результаты. Проблема первичного бесплодия там стоит очень остро.

Кому обязательно нужно попасть к генетику?

Любой женщине после 35, если она планирует беременность. Детям с врожденными пороками развития или часто болеющим детям, семейным парам, которые не могут забеременеть. Если в семье есть несколько больных с одним заболеванием, например ранним инфарктом. И… никто не отменял внутренней интуиции. Если у вас появился интерес — это уже показание, вы уже заинтересовались и готовы к тому, чтобы сделать выбор; воспользуетесь ли вы этой рекомендацией — другое дело.

Правда ли, что по наследству передаются не только болезни, но и характер, какие-то способности?

Что такое темперамент? По сути это биохимический процесс, какой он заложен — такой и будет. Например, стиральные машины: у одних скорость отжима может быть 300 оборотов, у других — 1000. Темперамент влияет на характер, есть мнение, что 50% характера — это наследственность, вторая половина — воспитание. Чем сложнее психологический акт, тем более он обусловлен воспитанием, жизненным опытом. Чем проще — тем больше там генетики, например: скорость реакции (в вас кидают мячом, а вы уклоняетесь), то есть время от предъявления раздражителя до момента вашей на него реакции. Вот это время не тренируется. Вы можете улучшить технику, но не увеличите скорость.


Ирина Киснер
Фото gettyimages.com

16291
Вход в почту
Выбор города